赣州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过分析6个单核苷酸重复位点判定MSI状态，直接决定1950元检测能否指导II期结直肠癌避免5-FU化疗及实体瘤PD-1免疫治疗获益。
适用人群
- II期结直肠癌患者：检测结果直接决定是否应避免5-FU单药辅助化疗，避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者：MSI-H结果可开启PD-1免疫治疗通道，影响后续用药决策。
- 子宫内膜癌患者：指南推荐常规检测，结果影响辅助治疗与林奇综合征筛查路径。
- 临床医生面对化疗不敏感或进展患者：MSI-H结果可切换至免疫治疗方案。
- 有林奇综合征家族史者：MSI-H阳性是胚系检测的明确指征，影响亲属管理。
- 多原发癌或年轻结直肠癌患者：高概率为林奇综合征，需MSI结果指导遗传咨询。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）与血液白细胞（正常对照）进行配对分析。核心检测位点为NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复序列，另含Penta C、Penta D及Amelogenin作为对照位点。判读严格遵循NCI标准：若≥2个位点（≥30%）出现片段长度改变，判定为MSI-H（高度不稳定）；1个位点改变为MSI-L；0个为MSS。该技术直接反映DNA复制时错配修复功能缺陷，可发现与林奇综合征相关的分子异常。但注意：本方法仅分析上述6个位点，不检测MMR基因突变或启动子甲基化；当肿瘤细胞含量低于30%时，存在假阴性风险；结果需结合IHC或NGS综合判断。
检测流程
检测需要同时提供肿瘤组织石蜡切片（或蜡块）与受检者外周血（白细胞）2毫升。无需空腹，无饮食或用药限制。标本可在当地医院病理科或合作采样点完成，肿瘤组织由病理医师评估肿瘤细胞含量并富集。支持全国范围内冷链物流寄送，样本稳定保存周期内送达实验室即可。从样本签收到报告出具通常5-10个工作日。
准确性说明
本检测以NCI国际标准为判读依据，毛细管电泳片段分析法是MSI检测的金标准，可客观定量每个位点的片段长度变化，避免IHC判读的主观性。准确性高度依赖样本质量：要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%时假阴性风险显著升高。阳性结果（MSI-H）提示肿瘤为错配修复缺陷（dMMR），其对PD-1免疫治疗获益的预测价值已获FDA泛瘤种批准；对II期结直肠癌患者，阳性结果直接否定5-FU单药辅助化疗的获益。阴性结果（MSS/MSI-L）则提示错配修复功能完整（pMMR），免疫治疗获益概率低，但仍需结合临床及其他标志物综合决策。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生根据患者病理分期、家族史等评估检测必要性，开具MSI检测申请单。
- 样本采集：在病理科获取肿瘤组织石蜡切片（厚4-5μm，至少5张）并抽取外周血2ml于EDTA抗凝管。
- 病理质控：病理医师评估肿瘤组织切片，确认肿瘤细胞含量并标记富集区域，避免坏死或淋巴细胞过多区域。
- 样本寄送：将配对样本置于专用转运盒，通过冷链物流寄送至实验室，运输过程保持2-8℃。
- DNA提取与PCR扩增：实验室分别提取肿瘤组织与血液白细胞DNA，使用多重荧光PCR扩增9个STR位点。
- 毛细管电泳与片段分析：利用基因分析仪对扩增产物进行高分辨率电泳，专业软件比对肿瘤与正常组织各等位基因片段大小。
- 结果判读与审核：依据NCI标准对6个判读位点逐一分析，出具MSI-H、MSI-L或MSS结论，经双人审核。
- 报告发放与解读：电子报告通过安全平台发送至临床医生，医生结合患者具体病情解释结果对治疗决策的直接影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在赣州没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 这个检测为什么需要同时用肿瘤组织和血液对照？
- 因为MSI检测的核心是比较肿瘤和正常组织的微卫星片段长度差异。血液中的白细胞提供您本人的正常DNA基线，肿瘤组织则看是否有额外变化。只有配对对比，才能准确判断哪些位点出现了不稳定的额外峰，避免将个体正常的片段长度差异误判为MSI。
- 报告显示MSI-L，算不算阳性？我该怎么办？
- MSI-L（低度不稳定）在临床上通常与MSS（微卫星稳定）归为一类处理。根据NCI标准，仅1个位点不稳定时判为MSI-L，这意味着免疫治疗获益可能性较小，常规化疗仍是主要方案。建议您结合IHC检测MMR蛋白表达综合判断，若仍有疑虑可咨询主治医生是否需进一步做胚系MMR基因测序确诊。
- 我是MSI-H的结直肠癌患者，化疗结束后还需要复查MSI吗？
- 通常不需要常规复查MSI。因为MSI状态是肿瘤的固有分子特征，一般不会在治疗后改变。但若您出现复发或转移，医生可能会建议再次活检并检测MSI，以重新评估是否适合PD-1免疫治疗。具体复查计划请遵医嘱。
- 拿到报告后，你们提供解读服务吗？
- 我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约，由分子诊断专家为您详细说明MSI状态（如MSI-H/MSS）及临床意义，包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师，综合制定后续方案。
注意事项
- 本检测结果仅供临床参考，不能作为唯一治疗决策依据，需结合病理、影像及其他分子标志物综合评估。
- 送检的肿瘤组织样本需确保肿瘤细胞含量>50%，低于30%时不排除假阴性可能，建议重新取材或采用NGS法复测。
- MSI-H阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测或MLH1甲基化分析来区分林奇综合征与散发性病例。
- 检测仅分析6个单核苷酸重复位点，不能覆盖所有MSI相关遗传改变，罕见情况下可能存在假阴性。
- MSS/MSI-L结果不排除肿瘤从其他免疫治疗途径获益的可能性，仅提示PD-1单药获益概率低。
- 检测周期通常为5-10个工作日，具体时间以实验室实际流程为准，加急服务需提前沟通。
- 已接受过新辅助化疗或放疗的患者，肿瘤细胞可能因治疗而发生克隆选择，影响MSI状态判读的准确性。
- 本检测不对林奇综合征致病基因进行直接测序，若临床高度怀疑林奇综合征，建议直接进行MMR基因胚系检测。
用户评价 (14条，均分4.9)
我老公是结肠癌术后，医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间，怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日，比预想的快了一周！解读医生还在电话里耐心解释了结果（是MSS型），让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任！我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求，因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间，我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利！
价格确实不便宜，但考虑到是用在关键的用药指导上，还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据，里面有对结果的分析和下一步的行动建议，对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要，机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料，这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易，因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下，提供更多增值服务，让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险，会不会通知其他家庭成员？他们明确说不会，除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守，让我觉得非常可靠，避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性，但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则，绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
保密性确实做得很好，让人放心。但报告出来后，等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队，但等待期间心里特别焦虑，希望能更明确地告知大概需要等待多久，或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与，有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统，未来将提供更精确的时段预估，改善您的体验。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
带妈妈来检测，她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和，不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的，还有人员定时来收取，这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待，流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细！样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任，这份信任我们定会珍视。
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